Исследование СДВГ выявило уникальные генетические различия у афроамериканцев

africans
Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) показали, что в причинах синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) могут быть ключевые генетические различия между афроамериканцами и людьми европейского происхождения, которые могут играть важную роль в том, как пациенты людей разного этнического происхождения отвечают на лечение этого состояния. Результаты были опубликованы в журнале Scientific Reports.

Предыдущие исследования показали, что структурные варианты генома играют важную роль в СДВГ. Однако эти исследования были сосредоточены в основном на кодирующих областях или участках ДНК или РНК, которые кодируют определенные белки, и также в основном проводились на людях европейского происхождения.

«Мы чувствовали, что предыдущие исследования СДВГ на геномном уровне не рассказывали всей истории из-за того, кого они упускали из виду и что изучали», — сказал Хакон Хаконарсон, доктор медицины, доктор философии, директор Центр прикладной геномики (CAG) при научно-исследовательском институте CHOP и старший автор исследования. «Учитывая большое количество афроамериканцев, которых мы привлекли к нашим исследованиям, чьи геномы существенно сложнее, чем геномы европейского происхождения, мы хотели посмотреть, сравнивать ли кодирующие и некодирующие области генома у афроамериканцев и Европейское происхождение может помочь нам определить направления будущих исследований «.

Команда CAG и их сотрудники сгенерировали данные о последовательности всего генома для 875 участников, включая 205 пациентов с диагнозом СДВГ и 670 контрольных пациентов без СДВГ. Афроамериканцы представляли 116 из 205 пациентов с СДВГ и 408 из контрольной группы без СДВГ.

Помимо подтверждения нескольких структурных вариантов и генов-мишеней, связанных с СДВГ, выявленных в предыдущих исследованиях, исследователи также обнаружили 40 новых структурных вариантов у пациентов с СДВГ. Они определили кластер структурных вариантов в некодирующей области путей, участвующих в работе нейронов мозга и имеющих большое значение для развития СДВГ, включая экспрессию генов в определенных фенотипах СДВГ.

Было небольшое совпадение (около 6%) генов, на которые воздействовали однонуклеотидные варианты между афроамериканцами и европейцами. Эти различия были особенно выражены в некодирующих структурных вариантах. Эти варианты также могут повлиять на реакцию пациентов на лекарства от СДВГ.

Оставьте ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *